Historia co tydzień. Stowarzyszenie chorych na stwardnienie guzowate szuka ratunku

Grześ Gałkowski ma 6 lat. Jest pogodnym, wesołym chłopcem. Jego życie jest jednak naznaczone chorobą. Stwardnienie guzowate do tej pory uznawane było za nieuleczalne. Amerykanie testują jednak nowy lek. Rapamycyna jest szansą Grzesia na zdrowie.

Kiedy Grześ się urodził nic nie wskazywało, że całe jego życie będzie walką z chorobą. Był zdrowiutkim (10 punktów w skali Apgar) noworodkiem. Czwartym dzieckiem pani Grażyny. Może dlatego dość szybko zorientowała się, że Grześ różni się od swojego rodzeństwa.
- Nie było żadnych konkretów, jednak czułam niepokój. Grześ wydawał się bardzo spokojny, za spokojny. Jeśli pochyliłam się nad łóżeczkiem uśmiechał się, ale było mu równie dobrze, kiedy leżał sobie w łóżeczku sam - wspomina pani Grażyna. - Pozostała trójka moich dzieci miała wielki temperament i była bardzo absorbująca.
Koło jedenastego miesiąca życia Grażyna zauważyła u Grzesia napady zgięciowe. Chłopiec lekko zginał ramiona i barki i głowę wyrzucał do przodu, czasami uderzał nią w szczebelki łóżeczka. W ciągu dnia miał nawet kilkanaście takich napadów. Zaczął też budzić się w nocy. To był ewidentny sygnał, że z dzieckiem dzieje się coś niepokojącego. Grażyna skontaktowała się z lekarzem, który skierował Grzesia do neurologa dziecięcego.
- Ku mojemu przerażeniu, w pierwszym badaniu, stwierdzono uszkodzenie mózgu. Nie spodziewaliśmy się tego. Po dalszych badaniach stwierdzono u synka stwardnienie guzowate - opowiada pani Grażyna. - Ta choroba ma tysiąc obliczy. Zaczęłam czytać na jej temat.
Najbardziej typowymi objawami stwardnienia guzowatego są guzki na twarzy. Niezależnie od różnorodnych zmian skórnych, występujących u przeważającej liczby pacjentów stwierdzić można także opóźnienie w rozwoju psychoruchowym u dzieci do 3 roku życia oraz różnego stopnia opóźnienie w rozwoju umysłowym u dzieci starszych i osób dorosłych. U pacjentów tych pojawiają się często napady padaczkowe, przy czym rodzaj napadów w dużej mierze zależny jest od wieku pacjentów. Zmiany można zaobserwować także w mózgu. Tworzą się tam guzki, które mogą występować także w innych narządach: w sercu, wątrobie, nerkach, siatkówce oka.
- Grześ ma guza w mózgu, na sercu i niewielkie zmiany w nerkach. Do tej pory słyszeliśmy, że jest to choroba nieuleczalna i postępująca - mówi mama Grzesia. - Teraz zelektryzowała nas informacja o leku. Amerykanie prowadzą badania kliniczne z rapamycyną. Do tej pory był on wykorzystywany po przeszczepach.
Okazało się, że ten lek hamuje rozwój nowych guzów, a nawet zmniejszenie już istniejących.
- To dla nas ogromna nadzieja, bo przecież ta choroba powoduje nie tylko trwałe kalectwo, ale i śmierć z powodu uszkodzenia ważnych narządów - dodaje pani Grażyna. - Dlatego zależy nam na tym, aby leczeniem rapamycyną objąć chorych na stwardnienie guzowate.
Statystycznie stwardnienie guzowate występuje raz na 8 tysięcy urodzin. Jeśli jedno z rodziców jest nosicielem zmutowanego genu, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 50 proc. Profesor Sergiusz Jóźwiak, polski specjalista w dziedzinie stwardnienia guzowatego, zbadał rodziców Grzesia.
- U syna doszło do spontanicznej mutacji we wczesnym życiu płodowym - mówi Grażyna. - Byłam już wówczas dojrzałą kobietą, gotową na macierzyństwa. Jednak pojawiały się u mnie myśli. Zastanawiałam się nad tym, że właśnie moje dziecko, już na starcie będzie miało "pod górkę". I szukałam sposobu na to, by Grześ nie skończył w domu opieki. Jest szansa na to, że będzie człowiekiem samodzielnym. Że będzie radził sobie w życiu sam. Mam nadzieję, że zdążę go tego nauczyć.
Walkę o leczenie rapamycyną podjęło stowarzyszenie z siedzibą w Gdańsku. Teraz stowarzyszenie poszukuje rodzin w całym kraju, w których taka choroba występuje.
- Zgodziłam się na tą rozmowę po to, aby dotrzeć do tych ludzi - mówi pani Grażyna. - Wszystkich proszę o kontakt ze stowarzyszeniem.
Namiary można znaleźć na stronie www. stwardnienieguzowate.prv.pl