Lekarze na tropie groźnego genu u Kaszubów

Specjaliści z Akademii Medycznej w Gdańsku ostrzegają - rzadka na świecie choroba genetyczna niezwykle często występuje u małych dzieci na Kaszubach. Proponują więc wszystkim młodym mamom proste badanie, które może ocalić życie ich dzieciom.

Na trop uszkodzonego genu, który u najmłodszych mieszkańców Kaszub prowadzi do rozwoju śmiertelnie niebezpiecznej choroby, wpadli lekarze z Kliniki Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

- Zaniepokoiło nas, że właśnie z okolic Kościerzyny, Kartuz, Wejherowa i Pucka trafia do nas najwięcej chorych dzieci z deficytem LCHAD - tłumaczy dr med. Dorota Piekutowska-Abramczuk z Zakładu Genetyki Medycznej CZD. - Przebadaliśmy potem tysiące próbek krwi pobranych od noworodków z różnych części kraju, nie ulegało wątpliwości - deficyt LCHAD najczęściej występuje na Kaszubach. Zapewne tutaj też żyje najwięcej nosicieli uszkodzonego genu, który ten deficyt powoduje.

Program badań, który od 1 stycznia rusza w szpitalach w kaszubskiej części Pomorskiego, również to ma sprawdzić.

- Nie oznacza to jednak, że każde z dzieci kobiety i mężczyzny obciążonych tym wadliwym genem przyjdzie na świat chore - zastrzega dr med. Jolanta Wierzba, ordynator Oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w dziecięcej klinice Akademii Medycznej w Gdańsku. - Ryzyko to sięga 25 procent. Jednak choroba, do której prowadzi deficyt LCHAD, jest dla maluchów śmiertelnie niebezpieczna. Nie rozpoznana wcześniej, w momencie ujawnienia się, zabija co drugiego niemowlaka!

Właśnie na ten oddział Akademii Medycznej w Gdańsku kierowane są ze szpitali na Pomorzu mali pacjenci, u których lekarze podejrzewają chorobę genetyczną. Kilka lat temu karetka przywiozła tu ze szpitala w Wejherowie rocznego Franka z Bieszkowic. Zaczęło się od zwykłego przeziębienia, które szybko przeszło w zapalenie płuc. Chłopczyk musiał być leczony w szpitalu.

- Mijały dni, a synek był w coraz gorszym stanie - wspomina Dorota Nadolska, mama Frania. - Gdy okazało się, że dramatycznie spadł mu poziom cukru we krwi, lekarze wszczęli alarm. Z pomocą pospieszyli pediatrzy z gdańskiej Akademii Medycznej. Jeszcze tej samej nocy tata Franka pojechał do Warszawy z próbkami krwi i moczu, które kazała pobrać dr Jolanta Wierzba.
Wynik nie budził wątpliwości - Franek cierpi na deficyt LCHAD.

- Właśnie spadki poziomu cukru są dla takiego pacjenta najgroźniejsze - podkreśla dr Jolanta Wierzba. - A cukier, główny surowiec energetyczny, spada pod wpływem dużego wysiłku fizycznego, głodzenia, infekcji. Głównie przewodu pokarmowego, najczęściej wywołanych tak popularnym dziś rotawirusem. Zdrowy organizm w takich sytuacjach zaczyna wykorzystywać kwasy tłuszczowe. U dzieci z deficytem LCHAD, wskutek zaburzeń jednego z enzymów, okazuje się to jednak niemożliwe. Deficyt energii prowadzi do dramatycznych zmian w mięśniach, wątrobie, sercu i mózgu. W wielu przypadkach postępu choroby nie da się zahamować.

W Centrum Zdrowia Dziecka Franek spędził miesiąc. Lekarzom udało się go uratować. Dalszy los chłopca był już w rękach rodziców, którzy musieli się nauczyć, jak na co dzień wygrywać z jego chorobą.

- Nie wolno mi dopuścić, by synek był głodny - opowiada Dorota Nadolska. - Początkowo karmiłam go w dzień i w nocy, co dwie godziny, teraz koło północy Franek wypija szklankę mleka.

Deficyt LACHD leczy się przede wszystkim ubogą w tłuszcz dietą. Dzięki niej Franek, dziś sześciolatek, świetnie się rozwija. W Polsce z deficytem LCHAD żyje dziś 36 dzieci, na całym świecie ok. 100.