W Trójmieście może powstać lek na Sanfilippo

Preparat opracował zespół prof. Grzegorza Węgrzyna z Katedry Biologii Molekularnej UG. Wyniki przyjęto z uznaniem w świecie nauki i opublikowano w czasopiśmie medycznym "Current Therapeutic Research".

Sanfilippo to choroba genetyczna, bardzo trudna do wykrycia. Występuje średnio raz na 40-100 tys. urodzeń. Jej objawem jest regres umysłowy na przestrzeni kilku lat. W finale mózg traci łączność z organizmem pacjenta i powoduje jego śmierć. Przyczyną jest zanik wstrzymanie produkcji enzymu, który odpowiada za przemianę cukrów złożonych. Odkładają się one w tkance łącznej i powodują obumieranie narządów, w tym mózgowia.

Jak dotąd nikomu nawet nie udało się zahamować postępów tej choroby. Teraz należałoby przeprowadzić w przeciągu najbliższego roku badania polegające na użyciu tzw. „podwójnie ślepej próby”. Podczas nich zarówno badacze jak i badani nie wiedzą, który z pacjentów przyjmuje placebo, a który właściwy lek.

Jest to niezwykle kosztowne. Na razie brak konkretnego pomysłu na dofinansowanie. Uniwersytet ani rząd nie stać na takie dotacje. Koncerny farmaceutyczne nie kwapią się do pomocy, bo choroba występuje bardzo rzadko.

Obecnie z naszymi naukowcami współpracuje zespół dra Briana Biggera z University of Manchester w Wielkiej Brytanii. Przeprowadzają razem badania nad myszami. Jeśli znajdzie się sponsor, dojść może do prawdziwej rewolucji w medycynie.

Choroba Sanfilippo ma trzy fazy. Pierwsza, tuż po urodzeniu jest bezobjawowa. Najwcześniej po kilkunastu miesiącach pojawia się regres umysłowy, któremu towarzyszy hiperaktywność, czyli agresja, bezsenność. Potem dziecko przestaje komunikować nawet o potrzebach fizjologicznych. W trzeciej fazie sygnały z mózgu przestają docierać do organizmu, chory m.in. przestaje oddychać i następuje agonia.